Zarah Öberg svarar
Hej och tack för din fråga.
Primära cilier är antennliknande utskott som finns på cellytan i de flesta av kroppens organ, så även i våra njurar och gallvägar. Min fråga är om det inte är autosomal recessiv polycystisk njursjukdom som ni menar? Om inte, och det är en annan ej namngiven ovanlig sjukdom, så skulle jag behöva mer information för att kunna ge er en rekommendation.
Jag skulle vilja ber er att återkomma med symtombild samt att ni även beskriver er sons anamnes (sjukdomshistorik). Om ni inte vill göra detta i ett öppet forum, så rekommenderar jag att ni bokar en tid för konsultation och att vi talas vid via telefon eller Skype.
OM det är autosomal polycystisk njursjukdom så vill jag beskriva den kort. Om inte, så kan ni helt hoppa över denna information. Det är en sjukdom där det bildas små blåsor i njurarna och därmed gör bidrar till försämrad njurfunktion. Den nedärvs autosomalt recessivt (båda föräldrarna är friska bärare av en förändring i en (muterad) gen som heter PKHD1 på kromosom 6 (6p21). PKHD1 behövs för tillverkningen av proteinet fibrocystin, som finns i de primära cilierna. Denna funktion är viktig för signalutbytet mellan miljön utanför och innanför cellen. Polycystisk njursjukdom ger oftast även leversjukdom, och orsaken är således brist på fibrocystin. Fibrocystin är en stor protein med receptorfunktion, och det kan i så fall eventuellt hjälpa att supplementera med aminosyror, det vill säga proteinernas minsta byggstenar.
Jag ber att ni återkommer med mer information eller att ni bokar en tid.
Varma hälsningar Zarah Öberg.