Varje år föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige. Det motsvarar ett barn på cirka 800 födslar och är den vanligaste kromosomavvikelsen.
FN har utlyst 21 mars till Internationella Världsdagen för Downs syndrom.
Dagen har blivit synonym med fenomenet ”Rocka sockorna”, där många sätter på sig eller barnen olika strumpor – för att hylla människors olikheter och stå upp för vårt lika värde.
I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag, det vill säga våra gener. Kemiskt utgörs dessa av DNA-molekyler som ligger packade totalt 46 individuella kromosomer, uppdelade i 23 par. Av dessa är 22 par (så kallade autosomala kromosomer) mycket lika hos båda könen. Sedan finns ett par könskromosomer som är väldigt olika könen emellan. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Vi ärver den ena av varje kromosompar från vår mamma och den andra från vår pappa, och detta avklaras redan vid befruktningstillfället.
En extra kromosom 21
Men för att undvika att kromosomantalet ska dubblas för varje ny generation sker normalt en halvering av kromosomparet vid själva bildningen av spermie och äggcell. Det är här det ibland går fel – och halveringen av antalet kromosomer misslyckas. Då kan en extra, tredje kopia av en viss kromosom (eller bit av en kromosom) följa med vid befruktningen och ge barnet en avvikande kromosomuppsättning.
Vid Downs syndrom har en sådan extra kromosom lagts till kromosompar nummer 21.
LÄS OCKSÅ: Grönt te kan förbättra kognition hos personer med Downs syndrom
Exakt orsak ännu okänd
Bakgrunden till Downs syndrom är inte fullständigt kartlagd men man vet att sannolikheten ökar med mammans ålder. Ungefär ett av 800 barn som föds i Sverige föds med Downs syndrom, cirka 120 barn årligen. Det är den vanligaste kromosomstörningen som leder till utvecklingsstörning.
Trisomi 21 – vanligaste kromosomavvikelsen
Diagnosen Downs syndrom ställs direkt på BB och ordet syndrom syftar till att det finns en grupp av symtom eller avvikelser som i stor utsträckning förekommer tillsammans. Vid misstanke om Downs används en lista med 20 kännetecken, så kallade Halls kriterier. Finner man 12 kännetecken anses diagnosen klar men för att vara helt säker tas ett blodprov för att konstatera exakt vilken form av kromosomavvikelse det gäller. Den vanligaste formen är alltså att det finns en hel extra kromosom 21, som kallas trisomi 21.
Vanligt med andra medicinska åkommor
Denna extra kromosom, som alltså alla personer med Downs syndrom bär på, innebär framför allt att hjärnans utveckling påverkas, vilket är vad som skapar själva utvecklingsstörningen.
Utöver detta är en rad andra organ och system ofta påverkade – men graden varierar från mycket lindriga till mer allvarliga. Vanliga åkommor är till exempel missbildningar i hjärtat (finns hos 40-50 procent), infektionskänslighet, underfunktion i sköldkörteln, synfel och hörselnedsättning. Idag opereras medfödda hjärtfel tidigt och med goda resultat.
LÄS OCKSÅ: Färre spermier hos barn till rökande pappor
Svårt med abstrakt tänkande
Downs syndrom innebär bland annat ett begåvningsmässigt funktionshinder som gör att det kan vara svårt med abstrakt tänkande. Detta innebär ofta att det tar längre tid att lära sig och förstå olika saker. Hjärnans utveckling sätter vissa gränser för vad som är möjligt för personen att klara av men med hjälp av träning, erfarenheter, upplevelser och anpassning av miljön kan man ofta framgångsrikt öka personens förmåga och delaktighet.
Ofta vanlig förskola
Barn, ungdomar och vuxna med Downs har sinsemellan stora variationer när det gäller psykisk och social funktionsförmåga. De flesta har ett lindrigt eller måttligt begåvningshandikapp och en del kan lära sig läsa och skriva. Oftast går barn med Downs syndrom i en vanlig förskolegrupp men har extra stöd. Alla barn med Downs syndrom har dock rätt att gå i särskola.
Alla personer med Downs funktionshinder har idag – genom lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) – möjlighet att flytta hemifrån och rätt till sysselsättning, oftast i form av daglig verksamhet. Bostaden är ofta en gruppbostad eller eget boende med anpassat stöd. Syftet är att varje enskild individ, i så stor utsträckning som bara är möjlig, ska kunna både leva och påverka sitt liv som andra.
LÄS OCKSÅ: Ekologisk mat halverar risken för penismissbildning hos pojkar
Lever längre jämfört med tidigare
Personer med Downs syndrom lever idag betydligt längre än tidigare. Medellivslängden för personer med Downs syndrom är idag närmare 60 år, jämfört med ett fåtal år i början av 1900-talet.
Downs syndrom innebär dock fler åldersrelaterade risker för ohälsa, jämfört med personer utan funktionsnedsättningen. Bland annat finns många tecken på för tidigt åldrande, som till exempel tidig demensutveckling och grå starr. Forskning kring detta pågår för att rätt vård ska kunna erbjudas.
Av Isabelle G Hedander
Källa: Infoteket om funktionshinder och Hjärnfonden.
Vill du läsa fler liknande artiklar?
Gilla Kurera på Facebook och signa upp dig för Kureras nyhetsbrev så missar du inget!
Att rocka sockorna
Världsdagen för Downs syndrom uppmärksammas bland annat genom att bära udda, gärna olikfärgade sockor – detta för att visa att man hyllar olikheter och slår ett slag för alla människors lika värde och rättigheter. Fenomenet är särskilt stort på skolor och förskolor, där det brukar rockas friskt.
Initiativet, som från början kommer från USA, plockades upp i Sverige av Svenska Downföreningen 2013 – då under namnet ”Rocka dina sockor”.
Begreppet ”Rocka sockorna” myntades däremot av en idag 14-årig flicka vid namn Nathea Anemyr när hon för fyra år sedan drog igång en kampanj med samma namn på sociala medier där hon uppmanade människor att bära olikfärgade strumpor för att visa att det är fint att vara olika.
Inspirationen kom från Natheas storasyster Noelle som har Downs syndrom.
På rekordtid hade kampanjen stöd av 200 000 människor. Överallt rockades det sockor och Nathea blev bland annat uppringd av utbildningsministern – som själv bar udda strumpor.
Idag har hennes samarbete med Svenska Downföreningen upphört och Nathea får inte längre använda varumärket som hon själv kickstartade åt Sverige.
– Svenska Downföreningen namnskyddade ”Rocka Sockorna” och jag tvingades släcka ner mitt Facebook-konto där jag hade nästan 30 000 följare, berättar Nathea Anemyr för Svt nyheter.
Engagerad är hon dock fortfarande, bara under ett nytt namn: ”Rock every sock” – ett namn som ju kan ge engelsktalande följare också, resonerar hon.
Kampanjen ”Rocka sockorna” ingår idag i Svenska Downföreningens initiativ ”Lika värde”.
Här kan du läsa mer om World Down Syndrome Day.